Клинический случай коморбидности фетального алкогольного синдрома и смешанного апноэ у 6-летнего мальчика
Статистические данные, опирающиеся на клиническую литературу, позволяют установить, что количество беременных, злоупотребляющих алкоголем за последние 3 года увеличилось до 10,2%.
В случае алкогольной аддикции матери этанол проникает через плацентарный барьер и влияет на плод. Он обладает тератогенным эффектом. Проявляется фетальным алкогольным синдромом, врожденными пороками развития. Они отличаются высокой коморбидностью. Затрагивают все органы и системы. Нарушает нервно-психическое развитие. Наиболее часто при ФАС отмечаются аномалии строения сердца, головного мозга. Отмечаются стримы дизэмбриогенеза. Таким детям требуется междисциплинарный подход к диагностике и терапии. Это позволяет улучшить эффективность реабилитации, повысить качество жизни.
Для выбора тактики ведения больного при нарушениях дыхания во сне проводится кардиореспираторный мониторинг. Это помогает определить этиопатогенез состояния. В младшем школьном возрасте размеры глоточных, небных миндалин относительно дыхательных путей наибольшие. Высок риск обструкции. Эпидемиология обструктивного, центрального апноэ составляет 1-2%. В рамках ФАС к развитию всех видов нарушения дыхания во сне приводят мышечная гипотония, челюстно-лицевая дисморфия.
В описании приводится анализ состояния мальчика 6 лет, рожденного от аддиктивной матери. Множественные отклонения включали аденотонзиллярную патологию, челюстно-лицевые дисморфии, сужение просвета носоглотки, мышечную гипотонию. Аномалии спровоцировали развитие сонного апноэ.
Клинический пример
Больной М.Е. 6 лет. Впервые проконсультирован в ФГБНУ Научный центр неврологии в Москве. В возрасте 1,4 лет изъят у матери, ведущей деструктивный образ жизни. Передан на воспитание бабушке и дедушке по материнской линии.
Анамнез
Пациент — 3-й ребенок в семье. Беременность незапланированная. До зачатия, весь период вынашивания мать вела антисоциальный образ жизни, хронически употребляла спиртосодержащие напитки. На учете в женской консультации не состояла.
Преждевременные роды на 36-й неделе. При рождении верифицированы: гипотрофия плода II степени, врожденная БЭН, дефицит массы тела.
В возрасте 1 года отмечались аутистические черты. Мальчик сторонился взрослых. Отсутствовал зрительный контакт. Возникли двигательные стереотипии, задержка речевого развития, отказ от ласки. Самостоятельная ходьба появилась в 1 год 4 месяца.
Субъективные жалобы
Бабушка пациента обратилась с жалобами на снижение концентрации внимания, памяти, ЗРР, эхолалии. Ребенок дольше по сравнению со сверстниками выполнял задания в детском саду. С трудом усваивал информацию. Отмечалась повышенная эмоциональная лабильность. Нарушения сна с долгим (до часа) засыпанием. Перед засыпанием длительное время раскачивался в положении сидя и лежа. Присутствуют стереотипные движения: перебирание пальцев, кружение, подъем кистей рук. Часто возникают приступы плача, с закатыванием, последующей задержкой дыхания, обмяканием.
Бабушка отмечает, что у мальчика часто развивается ринит с обильным слизистым отделяемым. Присутствует гнусавость голоса, храп во время сна. Инсомния представлена сложностями с засыпанием, частыми ночными пробуждениями, прерывистым, непродолжительным сном.
Объективный осмотр
Ребенок поступил в ФГБНУ Научный центр неврологии в удовлетворительном состоянии. Находится в сознании. Ориентируется в месте, времени, личности. Осмотру врача не сопротивляется. Уровень тревожности несколько повышен, в пределах нормы для ситуации госпитализации. Глазной контакт присутствует. Сформирована фразовая речь. Ребенок немногословен. Рост 114; вес 14,5. ИМТ 11,16. Тип сложения астенический. Присутствуют аномалии развития: микроцефалия в негрубой форме, межпальцевый птеригиум на обоих руках, частичная синдактилия III — IV пальцев левой ноги. Ярко выраженная алкогольная нижнечелюстно-глазо-лицевая дисморфия: готическое небо, тонкая кайма верхней губы, сглаженный губной желобок, широкая переносица, узкие глазные щели, эпикантус, гипогнатия, микрогнатия. Есть гиперэластоз кожи, подкожной клетчатки. Мышечная диффузная гипотония. Дисплазия костей правой голени с укорочением ноги на 1, 5 см, плосковальгусные стопы. При ходьбе прихрамывает.
Неврологический статус
Нарушений глотания нет. Дисфония, дизартрия, гипотония мягкого неба. Диффузно снижен мышечный тонус. Умеренные физиологические рефлексы. Отмечается отсутствие разрезов, патологических рефлексов, расстройств чувствительности. Тазовые функции в норме. Координаторные пробы выполняет удовлетворительно.
Патопсихологическое исследование
Тестирование выявило нарушения эмоционально-волевой сферы, стереотипии, аффективно-респираторные приступы. У мальчика диагностирован дефицит внимания, приведший к нарушению обучаемости. Присутствует ЗПР, ЗРР.
Оториноларингологическое обследование
Дыхание затруднено. Слизистая истончена, умеренно гиперемирована. Носовая перегородка искривлена в правую сторону. Гипертрофированные нижние носовые раковины.
Наружный слуховой проход свободный, узкий. Присутствует живая реакция на звук.
Рот при дыхании приоткрыт. Слизистая задней стенки чистая, розового цвета. По ней стекает слизь. Небные миндалины визуально увеличены. Лакуны рыхлые, чистые. Казеозный детрит незаметен. Голос назализирован.
Инструментальная диагностика
Эндоскопия показала обтурацию аденоидными тканями на 2/3. На МРТ отмечается гипоплазия верхнечелюстной пазухи справа, увеличение небных миндалин II степени в коронарной проекции. В сагиттальной заметна гипертрофия глоточных миндалин II степени. Аксиальная проекция показала симметричное увеличение нижних носовых раковин. МРТ головного мозга выявило очаговые дистрофические изменения вещества мозга. На изображении заметна незначительная асимметрия боковых желудочков и гиппокампов. В передних базальных отделах отмечается фокальная кортикальная дисплазия. Нижние полюса небных миндалин сужают просвет гортани.
Кардиореспираторный мониторинг зарегистрировал 16 дыхательных нарушений в период сна. Индекс апноэ — 2ч, гипопноэ — 1ч. Храп регистрировался 6% времени. Индекс десатурации — 1,1 час. В среднем сатурация составляет 98%. Минимальный уровень опускался до 76%.
ЭЭГ без патологий. Эпилептиформной активности не выявлено.
ЭКГ: ЧСС 65 уд. в мин. Синусовый ритм. Эпизодически регистрировалась синусовая аритмия с колебаниями от 46 до 110 уд/мин.
Диагноз
G47.3 Синдром смешанного апноэ/гипопноэ легкой степени. J98.9 Тяжелая ночная гипоксемия. I49.98 Синусовая аритмия на фоне респираторных нарушений. I51 Миокардиодистрофия перикарда.
Терапия
Междисциплинарной комиссией, опирающейся на результаты обследования принято решение о невролога, отриноларинголога, эндоскопии, инструментальных исследований принято решение об хирургическом вмешательстве. Была проведена холодноплазменная аденотомия под общей анестезией.
Рекомендации
Необходим послеоперационный туалет носа. Он включает орошение слизистой растворами на основе воды Адриатического моря (Аквалор; Аква Марис, Аква Марис Форте, Маример). Проводить по 2 впрыскивания 2 раза в день.
Заключение
Из описания этого клинического случая видна важность междисциплинарного подхода при обследовании, верификации диагноза и назначения лечения у детей с ФАС.